Cuando hablamos de Distrofia muscular, nos referimos a un amplio grupo de enfermedades genéticas, concretamente hablamos de 30 enfermedades que van a provocar un deterioro progresivo a nivel muscular de la musculatura responsable de la movilidad voluntaria.
La progresión es tal que cualquier paciente que padezca una enfermedad de este tipo va a terminar irremediablemente sin poder caminar.
Este grupo de enfermedades como ya hemos comentado tiene un carácter genético por lo que son hereditarias debido a una mutación de uno o varios de los genes que se encargan de la integridad muscular.
Esta mutación puede ser de tres maneras diferentes:
- Herencia dominante autosómica: que es cuando el niño recibe un gen defectuoso de un padre y uno normal del otro.
- Herencia recesiva autosómica: en la cual ambos padres deben ser trasmisores del gen defectuoso aunque no están afectados por el trastorno.
- Herencia recesiva ligada al cromosoma X: en este caso la madre es portadora del gen afectado en uno de sus cromosomas X y lo transmite a su hijo.
La distrofia muscular mas comunes son la DM de Duchenne, la DM de Becker, la DM miotónica y la DM facioescapulohumeral.
El principal síntoma es la perdida progresiva de la fuerza muscular que en un estadío temprano de la enfermedad se va a reflejar en dificultad para la realización de movimientos simples y cotidianos, además de presentarse fatiga tras realizar algún movimiento.
No se ha encontrado una cura para esta enfermedad, aunque hay diversas terapias que intentan disminuir los síntomas intentando de esta manera mejorar la calidad de vida de los pacientes.
La fisioterapia se ha convertido en una herramienta indispensable en el manejo de estos pacientes. Los ejercicios deben ser introducidos gradualmente con el objetivo de mantener los músculos flexibles, minimizando así la rigidez producida por la debilidad muscular.
Además es importante también llevar a cabo un tratamiento de las posibles consecuencia a nivel respiratorio, de la deglución o a nivel orofacial que la debilidad muscular puede conllevar en los distintos sistemas del afectado.
